Ariadne vive con una enfermedad rara en un sistema de salud deficiente
Valeria Guzmán | 29/02/2024
Ariadne Argüello es una niña salvadoreña que nació con una enfermedad rara llamada síndrome de Werdnig-Hoffmann. Esto afecta su capacidad motora, pero sus capacidades cognitivas son como las de cualquier niña. Su familia busca que tenga una infancia feliz. Su calidad de vida podría mejorar al acceder a las medicinas que ya existen para ralentizar los síntomas de la enfermedad, pero el sistema de salud público de El Salvador no las cubre.
Texto: Valeria Guzmán
Edición: Lya Cuéllar
Ilustraciones: Beatriz Martínez
Ariadne es una niña de pelo negro y ojos almendrados. Tiene casi seis años y es traviesa. Le gusta tararear y ver videos de niños bailando en YouTube. Su color favorito es el rosado y se alegra cuando le pintan las uñas de diferentes colores. Su mamá y su papá intentan enseñarle a leer desde casa pero, como cualquier niña, ella prefiere jugar.
Lo que realmente le diferencia de la mayoría de niños es un gen. Uno que se llama SMN1 y que influye en la capacidad motora del cuerpo. Las diferencias en este gen provocan una enfermedad conocida como síndrome de Werdnig-Hoffmann. Y es por eso que está en una silla de ruedas y respira con la ayuda de un ventilador mecánico. Sin embargo, sus ganas de vivir han podido más que el diagnóstico médico entregado antes de que cumpliera un año.
Ella nació en marzo de 2018, en el hospital Zacamil, en San Salvador. Los primeros meses de su vida transcurrieron con normalidad. Su mamá y papá, psicólogos de profesión, se esmeraron en cuidarla como a cualquier recién nacida. Pronto, empezaron a sospechar que algo no iba bien. Casi dos años antes, habían tenido a su primer hijo y Ariadne no se movía de la misma forma que él. Cuando Virginia Peñate, la madre, volvió a su trabajo, los niños empezaron a asistir a una guardería. Ahí, una encargada también se preocupó. «La persona que la cuidaba nos dijo que la niña no lograba sostener su cuellito», relata Marvin Argüello, el padre. La pareja la llevó a consultas, pero nadie daba respuestas claras.
El 28 de septiembre de 2018, Ariadne ingresó al hospital Zacamil con problemas para respirar. Al ver su gravedad, el caso fue derivado al Hospital de Niños Benjamin Bloom, donde le colocaron oxígeno y la trasladaron a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI). Cuando un menor está ingresado en cuidados intensivos, su familia no puede estar a su lado. Tienen derecho a verle en dos visitas diarias, una al mediodía y la otra de cinco a seis de la tarde.
Un día, mientras Marvin y Virginia hacían fila para ver a su hija, intuyeron que algo iba mal. Cuando llegó su turno, el equipo médico confirmó su mal presentimiento: «Su niña murió ayer por siete minutos. Pudimos reanimarla, pero la mantendremos completamente sedada durante cinco días», recuerdan haber escuchado. Mientras tanto, Mateo, el hermano mayor, no entendía por qué Ariadne ya no lo acompañaba a la guardería. Él le dejaba juguetes en la cuna y esperaba su regreso.
La búsqueda de un diagnóstico
Ariadne tardaría mucho en regresar. Necesitaba realizarse exámenes que el mismo hospital Bloom no podía realizar. «El examen que confirmaría que la niña tenía una patología lo costeamos nosotros porque creo que no tenían los recursos institucionales para poder realizarlo. Llegó un doctor a la UCI a tomarle el examen, la electromiografía, que costó $210», cuenta Virginia. Ese examen la diagnosticó con índices de atrofia muscular espinal (AME), pero no pudo especificar de qué tipo.
Hay cuatro tipos de atrofia muscular espinal. Se calcula que afectan a uno de cada doce mil infantes. El tipo 1 es el más severo y se conoce como Werdnig-Hoffmann. La atrofia muscular espinal afecta la comunicación entre el cerebro y los músculos. Como consecuencia, los músculos se debilitan y se vuelven más pequeños. Tras una prueba genética, se logró comprobar que Ariadne tiene justamente el tipo 1, el más grave. Ella recién iba a cumplir un año, pero los portales con información más pesimista sobre el padecimiento estiman una esperanza de vida de apenas dos años.
Para que un niño nazca con Werdnig-Hoffmann, debe tener dos copias defectuosas del gen SMN1. Los dos padres deben ser portadores asintomáticos. Si ambos tienen una copia defectuosa del gen SMN1, hay un 25 % de probabilidad de que sus hijos tengan la enfermedad. El padecimiento también afecta a los músculos del sistema respiratorio. Es común que las personas con atrofia muscular múltiple necesiten ayuda mecánica para respirar. Hasta el día de hoy, la enfermedad se puede manejar con tratamiento, pero no tiene cura.
Al saber que la condición de Ariadne no podría curarse totalmente, sus papás pensaron en cuidarla en casa. Si su hija, como decían los pronósticos, solo viviría unos meses más, querían darle la oportunidad de recibir calor del sol, conocer el mar, pasar tiempo con sus abuelos y descansar en su hogar. Pero para darle el alta, el hospital tenía que verificar que su familia podría cuidarla y tendría un espacio adecuado para hacerlo. Eso implicaba que la niña tuviera su propio ventilador mecánico en casa. El problema es que un ventilador mecánico cuesta 18 mil dólares.
La condena de nacer en El Salvador
Ariadne celebró su primer cumpleaños en el hospital Bloom en marzo de 2019. Su familia la rodeó de regalos, abrazos y un globo de unicornio con pelos rosados. En la pared del cuarto, un elefante pintado trataba de cazar mariposas. Mientras la niña se distraía riéndose y jugando con el unicornio que flotaba sobre ella, su familia ya había iniciado una campaña para conseguir dinero y sacarla del hospital. Desde recaudación de fondos en redes sociales hasta ventas de elotes locos: los Argüello Peñate hicieron de todo. Bailes, cenas, rifas, conciertos, ventas de pulseras y lapiceros…
La familia necesitaba comprar los aparatos médicos para equipar su casa porque el sistema de salud público salvadoreño no los brinda. Esto afecta de manera especial a niños con enfermedades raras. La familia cuenta que, por ese motivo, hay quienes, a pesar de estar en condición estable, no pueden salir del hospital. «Conocimos a una señora que tiene una hija de ocho años. Y esos ocho años los han vivido en el hospital», asegura el padre.
Nacer en un país como El Salvador es, a veces, una condena. Los niños que nacen con esta enfermedad rara en países como España, por ejemplo, no deben enfrentarse a los mismos retos para acceder a recursos. Ahí, el sistema de sanidad pública universal se ocupa de entregar un respirador mecánico para uso domiciliar y de proporcionar medicamentos que detienen el avance veloz de la enfermedad sin ningún costo para las y los pacientes.
En El Salvador no se sabe a ciencia cierta cuántas personas tienen atrofia muscular múltiple, ni cuántos experimentan su versión más severa. Así lo asegura la Asociación Salvadoreña Pro Enfermedades Neuromusculares (ASENM). Ana Barahona es la presidenta de esta asociación. «No sabemos cuántos niños lo padecen y por ende, no exigimos tratamiento», explica.
La salud de los niños y las niñas está protegida por la Constitución en el artículo 35: «El Estado protegerá la salud física, mental y moral de los menores». Además, la Ley Crecer con Cariño —promovida por el gobierno de Nayib Bukele— reconoce la salud de los y las niñas como un derecho fundamental, y especifica que la infancia tiene derecho a «servicios integrales de salud».
Existen diversos tratamientos para tratar la atrofia muscular espinal. No curan la enfermedad, pero ayudan a mejorar el tono muscular y evitar que la persona pierda autonomía. Pero al tratarse de medicamentos para enfermedades raras, las farmacéuticas no tienen suficiente incentivo económico para producirlos masivamente y, por lo tanto, la investigación y producción de estos es cara.
Uno de los medicamentos se llama Zolgensma y se administra una sola vez a los pacientes con atrofia muscular espinal. Este ayuda en el control de músculos y aumenta la posibilidad de supervivencia. La dosis cuesta más de 1.3 millones de dólares y es cubierta por el sistema de salud en países como España y Argentina.
Ana Barahona, la presidenta de ASENM, comenta que en El Salvador tiene conocimiento de un niño que ha logrado mejoras con otra medicina, llamada Risdiplam. La cantidad mensual que cada persona necesita varía según su peso. «El niño empezó a recibir el medicamento a los 12 o 14 meses y el cambio es increíble. Antes, solo jadeaba y no se movía…solo los ojitos. Ahora se mueve y pronuncia palabritas», describe Barahona. Se estima que la familia de ese niño invierte 32 mil dólares en medicina cada mes. Solo un frasco de 60 miligramos de esta medicina cuesta 13 mil dólares. «No hay estadísticas y (el Ministerio de Salud) no justifica que haya la suficiente cantidad de niños para comprar un medicamento tan caro», agrega Barahona. Al no tener un registro, tampoco se tiene conocimiento de la necesidad real de los tratamientos.
Alharaca solicitó entrevista con el director del hospital Bloom y con la jefatura de Neurología Pediátrica del mismo. En la entrevista propuesta, se buscaba saber cómo se decide qué niños tienen derecho a medicamentos y cuáles no. Un encargado de prensa del Ministerio de Salud solicitó conocer los temas que se deseaban consultar con los funcionarios. Alharaca envió una lista de temas, pero el Ministerio de Salud no respondió.
La madre de Ariadne ha tenido contacto con una farmacéutica que ofrece medicamentos para la condición de su hija. «Eso le daría más elasticidad a sus músculos, mejoraría su movimiento y su dicción a la hora de hablar», explica. «Probablemente lograría mover su cuello y sentarse». Pero ella sabe que, hasta ahora, comprar la medicina que su hija necesita es algo inalcanzable. «¿Cómo vamos a reunir miles mensuales?», se pregunta.
Solo conseguir el dinero suficiente para comprar el ventilador mecánico para Ariadne tomó meses. Después de que su familia realizara préstamos, recibiera donaciones y organizara ventas, la niña pudo volver a su casa en junio de 2019. Recién había cumplido su primer año, pero ya había pasado diez meses de su vida en el hospital. En un perfil de Facebook manejado por la familia, hay una foto del reencuentro con su hermano un año mayor. Mateo, un niño colocho, la abraza con los ojos cerrados.
Redes de cuidado para sobrevivir
Ariadne es necia, eso dicen su mamá y su papá. «Estamos enseñándole a leer y logra identificar muchas sílabas y algunas palabras. Pero cuando ya no quiere estudiar, simple y sencillamente se hace la dormida», cuenta, entre risas, Virginia. Con esa misma necedad pelea por su vida. Al traerla de vuelta a casa, sus padres estaban nerviosos. A medida se acercaba su segundo cumpleaños, su temor crecía porque hasta ahí llegaba su esperanza de vida, según algunos portales de Internet. «Fue difícil pensar que, en cualquier momento, ella iba a dejar de respirar, porque era lo que nos habían dicho los médicos. Sin embargo, ella ya está por cumplir los seis años», dice emocionada Virginia.
Ariadne no camina, pero eso no la detiene de jugar escondelero con su hermano. Cuenta hasta diez y su hermano se oculta. «Con Mateo juegan, pero el que se mueve es él. La niña se divierte viéndolo», cuenta su papá. Mateo suele esconderse debajo de una colcha. Ariadne lo descubre y el juego vuelve a comenzar.
La niña necesita cuidados especiales y siempre hay una persona encargada de brindarlos. «Ella es la segunda mamá de mis hijos. Se llama Sonia Cruz y ha trabajado antes con niños que han tenido discapacidades similares. Gracias a ella, mi esposo y yo podemos irnos a trabajar tranquilos», reconoce.
Ante la falta de acceso a medicinas con precios justos y tratamientos integrales, los padres
de Ariadne han encontrado apoyo en otras familias. A través de Internet, han contactado con familias de otras personas diagnosticadas con Werdnig-Hoffmann en Argentina, Chile, Ecuador y Reino Unido. «A veces hacemos videollamadas para ver cómo estamos, si han salido medicamentos nuevos, hablar de las neumonías, traqueostomías, cánulas… pedir consejos», dice Virginia. Del hospital Bloom todavía reciben apoyo con algunos materiales médicos como sondas y gasas. Pero, con la comunidad de otras familias alrededor del mundo, aprenden cómo hacer ciertas cosas que en un mundo ideal, las haría personal médico asignado por el sistema público de salud.
Con estos cuidados, Ariadne ha logrado conocer el mar y sentir el sol de la mañana sobre su piel. La navidad pasada, ella misma eligió su regalo en una juguetería. Marvin, su padre, habla orgulloso de lo que han logrado: «La ponemos bonita, la vestimos y la llevamos a dar vueltas. Hay riesgos, sí, pero hay riesgos para todos los que salimos a la calle. Entonces nosotros queríamos construir eso: que nuestra hija viviera». Ahora Ariadne ya no ve al elefante que caza mariposas en una pared del hospital Bloom, pero tiene al lado a su familia. Con su hermano, desde su silla de ruedas, juega a atrapar burbujas.